►Çoxları bu təşəbbüsü ciddi saymamış, hətta videoları lağa qoymuşdu…
İki il öncə - 2014-cü ildə insanların öz başlarına bir vedrə buzlu su əndərdiyi çoxsaylı videolar yadınızladır?
"Yan amiotrofik skleroz" (ALS) adlanan ağır sinir xəstəliyinin araşdırılmasına pul toplamaq məqsədilə İnternetdə başlanan təşəbbüsdən söhbət gedir.
O zaman çoxları bu təşəbbüsü ciddi saymamışdı. Videoları lağa qoyanlar da çox idi.
Hollivud ulduzları da bəyənmişdilər…
Sözügedən təşəbbüsə xeyli sayda tanınmış adamlar da qatılmışdılar. Onların arasında Facebook-un yaradıcısı Mark Zuckerberg, Britaniyanın ünlü jurnalisti Anna Wintour, Hollivud ulduzları Tom Cruise, Charlie Sheen və Robert Downey Jr da vardı.
Yüzlərlə video çəkilsə də, bir çoxları kampaniyanı tənqidə tutmuşdu. Məsələn, "Time" dərgisi bu kampaniyanı "hər baxımdan problemli" sayaraq, belə yazmışdı: "Əksər iştirakçılar ... xəstəliyin adını yerli-dibli çəkmirlər. Məqsəd - ən son trenddən geri qalmamaqdır. Əslində, bu sınağın özü, mahiyyətcə, ALS-ə tutulanlara təhqir sayıla bilər".
Cücəni payızda sayarlar…
…Kampaniyanın 30-cu günündə artıq 100 milyon dollardan çox vəsait toplanmışdı. Bu pul bir neçə araşdırma layihəsini maliyyələşdirməyə yetərliydi.
Bu layihələrdən biri "Project MinE" adlanır. Layihədə çalışan tədqiqatçılar ALS-lə bağlı yeni geni aşkarladıqlarını bildirblər. Mütəxəssislərin fikrincə, bu kəşf yeni müalicə imkanlarına yol aça bilər.
Digər adı Gehrig xəstəliyi olan yan amiotrofik skleroz zamanı əzələ fəaliyyətinə cavabdeh motor neyronları (sinir hüceyrələri) sıradan çıxır ölür. Bu xəstəlik irsi də keçə bilər, təsadüfən rastlana da. İstənilən halda, hələlik, müalicəsi yoxdur.
Xəstələrin 3 faizində rast gəlinir?
Yeni kəşf olunmuş NEK1 geninə ALS xəstələrinin ancaq 3 faizində rast gəlinir.
MinE layihəsi çərçivəsində 11 ölkəni təmsil edən 80 tədqiqatşı 15 min ALS xəstəsinin genomunu (gen xəritəsini) araşdırıb. Tədqiqatın nəticəsi "Nature Genetics" dərgisində diqqətə çatdırılıb.
ALS Assosiasiyasının rəsmisi Brian Frederick deyib ki, bu çox mühüm kəşfdir: "çünki bizə səbəbi anlamağa kömək edir. Deməli, bu xəstəliyin çarəsini tapmağa da yardımçı ola bilər". O, sözlərinə bunu da əlavə edib ki, "sözügedən gen barədə yaxşı biliyə yiyələnməmizə hələ çox qalıb. Biz hələ ALS-in özünü anlamaqdan ötrü uzun yol getməliyik".
